Résumé: La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale que nous avons souvent rencontree depuis une vingtaine d'ann?es. En effet, depuis 1980, nous avons eu a repondre a plusieurs demandes de diagnostic de cette maladie metabolique. Ces demandes emanaient essentiellement de service de pediatrie. Douze cas ont ete confirmes au vu de la mesure de l'activite intraleucocytaire de la [beta]-glucocerebrosidase, enzyme intervenant dans le catabolisme des sphingolipides. Nous rapportons ici notre experience dans le diagnostic biochimique de la maladie de Gaucher en montrant principalement la variabilite et l'extreme heterogeneite de l'activite [beta]-glucosidasique lors des mesures pratiquees. Par ailleurs, nous exposons les problemes de diagnostic etiologique que soulevent certains patients devant les discordances entre l'activite enzymatique mesuree et les signes cliniques de la maladie de Gaucher. Par ailleurs, nous developpons les parametres biologiques utiles a doser pour la surveillance du traitement qui est enfin disponible dans notre pays.

Langue: Anglais