ملخص: Confirmer le diagnostic de rhumatisme alcaptonurique par le dosage de l'acide homogentisique urinaire chez les 14 sujets examines. Tenter d'etablir une correlation genotype:phenotype chez les cinq patients ayant beneficie d'une etude moleculaire du gene de l'homogentisate 1,2:dioxygenase.Methodes. : Nous rapportons 14 observations d'alcaptonurie (dix hommes et quatre femmes) dans 11 familles algeriennes. La consanguinite est connue dans seulement trois familles (F = 1/16). Les mutations du gene de l'homogentisate 1,2:dioxygenase ont ete identifiees par sequencage de l'ADN genomique.Resultats. : Le diagnostic d'alcaptonurie a toujours ete confirme par le dosage de l'acide homogentisique urinaire. Quatre mutations du gene de l'homogentisate 1,2:dioxygenase ont ete mises en evidence[no:break space]: une mutation faux:sens, serine189isoleucine a l'etat homozygote chez deux soeurs s'accompagnant d'un phenotype peu severe[no:break space]; une mutation au niveau du site d'excision:epissage de l'intron 1 (IVS1:1G>A) a l'etat homozygote chez un homme associee a un phenotype severe (deces a l'age de 61 ans d'une insuffisance renale) ; une mutation silencieuse, alanine470alanine a l'etat heterozygote chez un homme avec un phenotype peu severe ; une deletion de G en position c.819 conduisant a un decalage du cadre de lecture apres Gly217 (Gly217fs) puis a un codon stop en c.850. Cette mutation nouvelle est presente a l'etat heterozygote chez une femme de phenotype peu severe.Conclusions. : Les deux mutations a l'etat homozygote s'accompagnant respectivement d'un phenotype peu severe et severe, aucune correlation genotype:phenotype n'a pu etre etablie.

لغة: فرنسية